Тромбофилия при беременности (наследственная), ее последствия и лечение

Симптомы

Клиническая картина неоднородна. Причина тому — возможность различной локализации тромбов.

Особенно часто сгустки располагаются в нижних конечностей (глубокие вены), легочной артерии, сосудах сердца, головного мозга. Чуть реже в руках и сетчатке глаза.

Поражение ног

Сопровождается группой неспецифичных проявлений:

  • Болевые ощущения. Как правило, с одной стороны. Симметричное вовлечение в патологический процесс практически исключено. Дискомфорт усиливается при ходьбе, становится невыносимым при крупных размерах тромба.
  • Хромота. Из-за сильных болей.
  • Невозможность нормально передвигаться. Собственно нарушение основной функции.
  • Онемение. Нижняя конечность в буквальном смысле «отнимается». Как после длительного сидения в одной позе. Причина этому состоянию — нарушение трофики на местном уровне, недостаточное поступление полезных веществ и кислорода к нервным тканям. Симптом показателен.
  • Покраснение, а затем изменение оттенка кожи на фиолетовый, темный. Типичное проявление тромбоза нижних конечностей. Без медицинской помощи начинается некроз (гангрена).
  • Ощущение бегания мурашек. Зуд.

Клиника типична, но развивается не сразу, а в течение нескольких дней, а то и недель.

Тромбоз легочной артерии

При поражении легочной артерии встречаются такие моменты:

  • Распирание в грудной клетке.
  • Ощущение тяжести в области сердца. Возможно ложное принятие патологического процесса за инфаркт, приступ стенокардии.
  • Дифференциальная диагностика проводится по симптоматике, если есть время назначается ЭХО-КГ, возможно несколько других базовых методик.
  • Одышка. Ощущение нехватки воздуха даже при полном вдохе. Частота движений грудной клетки растет, что обуславливается невозможностью обеспечить кислородом ткани.
  • Тахикардия. Увеличение количества сердечных сокращений. До значительных показателей в 120-150 ударов в минуту. Сопровождает все тот же процесс. Таким образом организм пытается компенсировать недостаток питания и клеточного дыхания.
  • Кровохаркание. В результате нарастающих застойных явлений.

Нужно оговориться. Если тромб перекрывает более трети просвета сосуда практически в течение нескольких минут, а то и быстрее, наступает летальный исход. Часто больной даже не успевает понять, что с ним произошло.

Также и при меньшем нарушении расслабляться нельзя, потому как стремительно будут нарастать явления сердечной недостаточности.

Без терапии не миновать смерти. Хотя и в более отдаленной перспективе. Есть несколько недель, максимум пара месяцев.

Закупорка церебральных сосудов

При вовлечении в процесс головного мозга возникают типичные признаки энцефалопатии. При условии, что закрытие диаметра сосуда не свыше трети. Иначе возникает инсульт (инфаркт мозга). Симптомы предынсульта описаны здесь.

Клинические признаки хронического поражения мозговых артерий такие:

  • Болевой синдром. Ощущения локализуются в области затылка, темени, лба. Характерно длительное тяжелое течение, дискомфорт трудно снимается препаратами. Если вообще купируется.
  • Головокружение. Нарушение ориентации в пространстве. Проблемы с координацией.
  • Тошнота, рвота. Рефлекторные. Потому облегчения избавление от содержимого желудка не приносит.
  • Нарушения сознания. Спутанность. Возможны синкопальные состояния, обмороки. Это плохой прогностический признак. Без терапии не миновать инсульта в течение короткого времени.
  • Неврологический дефицит разного характера и степени тяжести.
  • Нарушения работы органов чувств, также резкое падение когнитивных функций.

Подробное описание симптомов нарушения мозгового кровообращения читайте здесь.

Тромбоз коронарных артерий

Наконец, поражение сердца дает признаки стенокардии:

  • Тахикардия. Рост числа сокращений мышечного органа.
  • Увеличение частоты дыхательных движений. Ради нормализации клеточного обмена. Однако механизм не дает выраженной компенсации.
  • Нарушения сознания. Не всегда.
  • Цианоз носогубного треугольника. Посинение области вокруг рта.

Клинические признаки поражения верхних конечностей мало отличаются от таковых при вовлечении ног.

Внимание:

Симптомы оцениваются на месте. Говорить о тромбофилии с ходу практически невозможно, несмотря на явные признаки образования сгустка или сразу нескольких. Необходима диагностика.

Лечение приводит к тромбозам?

Побочное действие многих лекарственных средств проявляется в развитии склонности крови к усиленному образованию тромбов. Подобными качествами обладают, например, контрацептивы-эстрогены, отдельные группы цитостатиков. Как ни парадоксально, но этот перечень можно пополнить гепарином, который у некоторых больных стимулирует спонтанное склеивание кровяных пластинок (гепариновая тромбофилия с рикошетными тромбозами), и тромболитиками (в больших дозах), истощающими плазминовую систему и усилиливающими тромбообразование за счет агрегации.

Возникающая на 2-3 день лечения гепарином тромбоцитопения, называется ранней. Поздняя появляется приблизительно через 1-1,5 недели,  отличается более яркой симптоматикой (кровоточивость и тромбозы одновременно), напоминающей тромботическую тромбоцитопеническую пурпуру.

Во избежание нежелательных последствий подобной терапии, следует помнить о профилактике и применение гепарина и тромболитиков комбинировать с антиагрегантами (ацетилсалициловой кислотой, тиклидом и др.)

Важно помнить, что при сочетании этих препаратов нельзя действовать вслепую, поэтому контроль агрегатограммы и коагулограммы должен быть обязательным

Особенности заболевания

Тромбофилию у беременных выявляют не так часто, но определённая опасность присутствует. Женщина имеет склонность к сгущиванию крови, из-за чего эти сгустки или тромбы способны задерживаться в сосудах, перекрывая просветы. В нормальном состоянии носитель этого гена (если мы говорим о врождённой тромбофилии) имеет оптимальный баланс свёртывающей и противосвёртывающей систем. Но при некоторых ситуациях равновесие нарушается, что приводит к болезни. Возможно 2 варианта тромбофилии при беременности:

  1. Врождённая или генетическая. Риски образования тромбов присутствуют у человека с самого рождения и обусловлены наличием генетической предрасположенности, то есть особого гена. Обычно нарушения в структурах ДНК не проявляются, пока не произойдут какие-либо серьёзные нагрузки на женский организм. Среди них выделяют беременность или опасные заболевания. В некоторых ситуациях выявить факт генетической тромбофилии при беременности можно до проявления симптоматики, с помощью семейного анамнеза. Это когда в истории болезни ближайших родственников присутствуют тромбоэмболия, либо случаи инсультов и инфарктов, как результат образования тромбов в сосудах.
  2. Приобретённая. Здесь наличие гена не рассматривается. Приобрести склонность к тромбофилии можно в случае антифосфолипидного синдрома или при разных заболеваниях, поражающих кровеносные сосуды. В первом случае иммунитет человека начинает вырабатывать особые антитела, которые начинают активно разрушать клеточные стенки внутренних органов.

Врачи отмечают, что тромбофилия при беременности представляет большую угрозу для самой матери и её плода. Потому рекомендуется предварительно пройти проверку и специальное лечение. Это позволит нормально забеременеть и выносить здорового ребёнка.

Факторы риска

Само наличие гена ещё не гарантирует, что женщина обязательно столкнётся с проявлениями наследственной тромбофилии при беременности. Многое зависит от воздействия факторов риска. Вероятность заболевания увеличивается при:

  • беременности в возрасте от 35 лет и выше;
  • наличии ожирения;
  • заболеваниях сердечно-сосудистой системы и печени;
  • хроническом курении по 10 сигарет в день и более;
  • варикозной болезни;
  • большом количестве беременностей;
  • длительно протекающих заболеваниях в хронической форме;
  • продолжительных пребываниях в одной и той же позе;
  • применении гормональных противозачаточных;
  • частых головных болях.

Возможные последствия для ребёнка

Живот мамы начинает постепенно расти, поскольку внутри него развивается плод. Но процесс может сопровождаться негативными изменениями, обусловленными проявлением тромбофилии. Изменения, обусловленные заболеванием, приводят к повреждениям сосудов. Одними из первых страдают сосуды, идущие к плаценте, с помощью которых плод получает всё необходимое питание. Формирование мелких тромбов в сосудах может привести к серьёзным и опасным осложнениям для малыша. Последствия проявляются в виде:

  • привычного невынашивания;
  • замершей беременности (ЗБ);
  • многоводия или маловодия;
  • неразвивающейся беременности;
  • маленького плода;
  • задержки развития;
  • врождённых пороков в развитии;
  • преждевременных родов;
  • отслаивания плаценты и пр.

Замершая беременность, задержки в развитии и прочие осложнения могут негативно отразиться на здоровье в будущем. Хотя присутствуют и риски, из-за которых женщина может просто потерять малыша ещё до его рождения. Специалисты рекомендуют женщинам приходить на обследования, проверять факт наличия генетической или приобретённой тромбофилии ещё до беременности. Уже беременным мамам будут оказывать дополнительную поддержку, что позволит полноценно выносить ребёнка и избежать негативных последствий.

Профилактика недуга

Для того чтобы снизить риск появления заболевания, при котором нарушается процесс правильного свёртывания крови, необходимо следовать мерам профилактики, что снизят вероятность появления заболевания.

Как только вы увидите первые признаки симптоматики болезни, обратитесь к специалисту. Помимо соблюдения правильного образа жизни, и следования принципам полезного питания, необходимо следовать таким правилам:

  • Обеспечить себя регулярными физическими нагрузками.
  • Отказаться от курения и алкоголя.
  • Если есть необходимость, то обязательно используйте компрессионный трикотаж.
  • Следите за уровнем холестерина в крови, снижайте его по необходимости.
  • Не стоит перегружать себя в целом.
  • Следите за тем, что вы едите.

Теперь вы знаете что такое тромбофилия. Такая болезнь может передаваться наследственным путём, однако, она лечится. Поэтому для того чтобы обезопасить себя от проявления её симптомов, необходимо следовать мерам профилактики.

Снижение риска развития болезни зависит не только от лечащего врача, но и от вашего настроя. Мы желаем вам крепкого здоровья.

Лицам с диагнозом «тромбофилия» важно понимать, с какими последствиями при игнорировании лечения и профилактики они могут столкнуться. 

Пациентам из группы риска важно обследоваться в плановом порядке. Особенно это касается курильщиков, людей с хроническими провоцирующими заболеваниями, лиц, проходивших агрессивную терапию (например, противоопухолевую), беременных женщин, девушек, принимающих оральные контрацептивы. . Профилактика тромбозов при тромбофилии предполагает:

Профилактика тромбозов при тромбофилии предполагает:

  1. Отказ от чрезмерной физической активности (профессиональный спорт);
  2. Систематическое использование компрессионного трикотажа;
  3. Избегание травм и ударов;
  4. Обильное питье;
  5. Прием прописанных флебологом препаратов по указанному курсу и схеме.

При тяжелых формах тромбофилии, терапия и профилактика часто становятся пожизненными.

  • Тромбофилия – что это такое? Это нарушение нормальной свертываемости крови. Для снижения риска развития и прогрессирования болезни необходимо соблюдать ряд профилактических мер. При первых же симптомах болезни нужно обращаться к врачу. Соблюдать здоровый образ жизни, в который входит правильное питание, показаны умеренные физические нагрузки, отказ от табака и спиртных напитков.При необходимости носить эластичные бинты и компрессионное белье. Контролировать артериальное давление и уровень холестерина в крови. Людям, имеющим предрасположенность к тромбофилии, нельзя поднимать тяжести, находиться длительное время на ногах, нужно снизить до минимума физические нагрузки. Беременным женщинам необходимо пройти полное обследование в первом же триместре.Тромбофилия – это болезнь, которая может передаваться по наследству. Если соблюдается правильный режим питания, здоровый образ жизни и профилактические меры, то риски возможных осложнений значительно снижаются.

https://www.youtube.com/watch?v=0gckwln1CsQ

Группа риска

Набор врожденных генов человека может меняться под воздействием определенных обстоятельств. Нарушения в генных соединениях способны увеличить риск возникновения наследственных заболеваний. Предрасположенность к возникновению наследственной тромбофилии возникает при таких обстоятельствах:

  1. радиационное облучение, проживание долгое время рядом с объектами атомной энергетики, химических, металлургических заводов;
  2. употребление пищи с генетически модифицированными организмами, красителями и другими вредными химическими добавками;
  3. техногенные катастрофы;
  4. загрязнение окружающей природы вредными веществами;
  5. употребление некачественных лекарственных препаратов.

Однако и в наше время тяжело выявить все факторы, приводящие к мутации генов. Врожденные повреждения гемостаза случаются в популяции не более чем у 0.5%, а вот пациентов с тромбоэмболией уже около 10%.

Установлено, что в развитии и предрасположенности к этому заболеванию немаловажную роль играют генетические маркеры. Первые упоминания о данном заболевании приходятся на XX век, но длительные исследования в XXI веке позволили выявить принцип работы врожденных мутаций генов в дополнении с внешними воздействующими провоцирующими факторами.

Профилактику или лечение назначают с учетом доминантных или рецессивных генов родителей. Поэтому лучшим вариантом станет планирование беременности, профилактика заболевания, проведение обследований, если есть риск наличия у будущей матери наследственной тромбофилии.

Лечение тромбофилии

На начальных стадиях патологического процесса для борьбы с тромбофилией используют методы медикаментозной терапии.

В большинстве случаев лечебный курс включает в себя назначение таких лекарственных препаратов:

  • препараты-дезагреганты;
  • антикоагулянты, действие которых направлено на предупреждение процессов образования тромбов;
  • препараты фибринолитического характера, которые вводятся непосредственно в область пораженного и закупоренного тромбом сосуда;
  • лекарства, способствующие укреплению сосудистых стенок;
  • препараты фолиевой кислоты (применяются при тромбофилии врожденного характера, обусловленной генетическими факторами, в целях профилактики тромбозов).

Обратите внимание: хороший терапевтический эффект при тромбофилии дает процедура переливания донорской крови или кровяной плазмы, а также тромбоцитофорез

Диетотерапия

Важную роль в борьбе с тробофилией играет соблюдение лечебной диеты, рекомендованной больному лечащим врачом.

В целях предупреждения дальнейшего тромбообразования, пациентам необходимо исключить из своего ежедневного рациона следующие продукты с повышенным содержанием холестерина:

  • жирные сорта мяса и рыбы, жиры животного происхождения;
  • субпродукты, сало, молоко, печень;
  • жареную пищу и жирные блюда, крепкие бульоны;
  • шоколад, кофе;
  • бобовые;
  • сыры твердых сортов.

Меню больного тромбофилией рекомендуется максимально обогатить такими полезными продуктами:

  • фрукты;
  • зелень, свежие овощи.
  • изюм, сухофрукты, курага;
  • клюква, виноградный сок;
  • морская капуста;
  • имбирь;
  • морепродукты;
  • злаки.

Важно! Для нормализации показателей свертываемости крови при тромбофилии важно соблюдать правильный питьевой режим, употребляя на протяжении суток не менее 2,5 л жидкости (предпочтение должно отдаваться чистой воде, травяным чаям и отварам, компотам из сухофруктов)

Дополнительные рекомендации

Повысить эффективность лечения тромбофилии и ускорить процесс выздоровления можно в том случае, если больной будет строго соблюдать следующие рекомендации специалистов:

  • делать массаж пораженных участков;
  • ежедневно совершать прогулки на свежем воздухе;
  • плавать (в бассейнах и водоемах);
  • заниматься лечебной физкультурой;
  • строго соблюдать предписания врача относительно питания, режима дня и приема медикаментов;
  • пользоваться эластичными бинтами;
  • носить компрессионное белье;
  • избегать поднятия тяжестей;
  • вести подвижный образ жизни, но при этом стараться поменьше находиться в стоячем положении.

Диагностика тромбофилии + анализы

Диагностика тромбофилии – процесс многоступенчатый и комплексный. Его цель состоит в том, чтобы выявить конкретное звено, способное дать сбой, и определить степень выраженности патологического состояния.

Даже общий анализ крови может натолкнуть специалиста на мысль о возможной тромбофилии при таких результатах:

  • повышенная вязкость;
  • увеличение концентрации эритроцитов и тромбоцитов;
  • повышенное отношение объема форменных элементов к объему плазмы крови (повышенный гематокрит);
  • снижение СОЭ.

Выяснить, в каком звене гемостаза неполадки, позволяет лабораторное определение таких показателей:

  • протромбиновый индекс;
  • тромбиновое время;
  • D-димер;
  • показатели АЧТВ (активированного частичного тромбопластинового времени) и МНО (международное нормализованное отношение);
  • анти-Ха (угнетение фактора свертывания Стюарта-Прауэра);
  • белки C и S;
  • антитромбин III;
  • время свертывания и кровотечения;
  • фактор VIII;
  • растворимые фибрин-мономерные комплексы;
  • фактор Виллебранда;
  • кальций в крови;
  • время рекальцификации плазмы (активированное);
  • фибринолитическая активность;
  • волчаночный антикоагулянт.

Список определяемых параметров обширен, но в каждом конкретном случае гематолог назначает исследование только некоторых характеристик

Так, при беременности и ее планировании важно АЧТВ, тромбиновое время и протромбиновый индекс, содержание фибриногена. Эти же анализы проводят перед операциями

Лечение антикоагулянтами требует контроля АЧТВ, МНО, анти-Ха. При подозрении на аутоиммунную природу патологии – волчаночный антикоагулянт, МНО, АЧТВ, протромбиновый индекс, фибриноген. А после тромбоза вен все те же анализы, кроме маркера волчанки, и дополнительно исследуются протеины С и S, D-димер, фактор VIII и гомоцистеин.

При подозрении на наследственную предрасположенность методом ПЦР выявляют генетические маркеры тромбофилии:

  1. Мутации в генах белков-антикоагулянтов C и S;
  2. Дефекты, вызывающие недостаток антитромбина III;
  3. Мутация Лейдена;
  4. Протромбиновая (II) мутация;
  5. Мутация в гене метилентетрагидрафолат редуктазы;
  6. Дефектный ген тромбоцитарного рецептора к гликопротеину IIIа;
  7. Аномальный ген фибриногена.

Наследственная тромбофилия — особенности

Тромбофилия фото

Если у ближайших кровных родственников в молодом возрасте диагностировали тромбоз и его рецидивы, либо у пациента на фоне заместительной гормональной терапии или приема оральных контрацептивов развилась такая патология, есть смысл исключить наследственную тромбофилию, выполнив генетический анализ. Его проводят методом ПЦР (полимеразной цепной реакции).

Такой способ дает возможность обнаружить изменения в генах, контролирующих процесс гемостаза, и сделать заключение о наличии или отсутствии наследственной тромбофилии.

Генетическая предрасположенность к повышенной свертываемости крови связана с доминантными мутациями. Как известно, в организме каждого человека все гены присутствуют в двойном количестве. Если хотя бы одна копия поражена доминантной мутацией (гетерозиготная форма), патологическое состояние проявится.

При наследственной тромбофилии мутации могут затрагивать две группы генов:

  • отвечающие за активность факторов свертывания;
  • кодирующие синтез антикоагулянтов.

В первом случае изменения вызывают чрезмерную активность свертывающих соединений: фактора Лейдена V и протромбина (фактор II). Эти мутации проявляются уже в молодом возрасте. У женщин с ними связана привычная невынашиваемость беременности.

Если повреждены гены синтеза антикоагулянтов, отмечается снижение их концентрации. Наследственная тромбофилия связана с недостатком протеинов C и S, антитромбина III. У гомозиготных новорожденных (имеющих 2 дефектных гена) отмечается высокая смертность 90-100%. Гетерозиготные малыши страдают от молниеносной пурпуры, сопровождающейся изъязвлением кожи и появлением на ней зон некроза.

Патологическая склонность к образованию тромбов отмечается при врожденной гипергомоцистеинемии, дисфибриногенемии, нарушениях процесса фибринолиза (разрушения тромбов).

Показания для проведения анализа

Тромбофлебит опасно не только своими осложнениями и вероятностью образования тромба. Опасность заключается также в том, что очень часто болезнь остается скрытой и все это время развивается, а симптоматика вовсе может отсутствовать или быть скудной. Что же касается показаний для диагностирования тромбофилии, необходимость в проведении обследования возникает в таких случаях:


Тромбофилия: причины и последствия

Неблагоприятная семейная история болезни – случаи, когда тромбофилия была выявлена у кого-то из ближайших кровных родственников. Речь идет о родителях, родных братьях и сестрах или же у детей пациента. Такая необходимость возникает ввиду того, что одной из основных причин развития патологии является генетическая предрасположенность, тромбофилия передается по наследственности.
Также повод для прохождения диагностики на предмет развития тромбофилии являются случаи, когда у кого-то из кровных родственников был обнаружен тромбоз в возрасте ранее 50 лет. В этом случае причина тромбоза не имеет значения, так как уже факт патологии может свидетельствовать о генетической предрасположенности к проблемам такого рода.
Повторяющиеся случаи тромбоза с образованием тромбов любой локализации

Речь идет о том, что если пациент ранее проходил лечения тромбоза, но произошел рецидив и образованием тромбов было зарегистрировано вновь, причиной рецидива может быть тромбофилия.
Очень важно проводить диагностику обсуждаемого патологического процесса при необходимости проведения сложных хирургических операций. Этот фактор не только позволяет выявить тромбофилию, но также исключить неожиданные проблемы в ходе операции, подготовиться к ним заранее

Кроме того, после хирургического вмешательства активируется механизм гемостаза и если у пациента есть хотя бы предрасположенность к тромбофилии, это грозит образованием тромбов уже после проведения операции.
Если человеку предстоит в скором времени проходить курс гормональной терапии с использование сильных или агрессивных препаратов, врач также может потребоваться сдать анализ на тромбофилию, дабы исключить осложнения и риск в период лечения.
Показанием для проведения диагностики является планирование зачатия ребенка или же сама беременность. Делается это для того, чтобы минимизировать риск выкидыша и других проблем, тем самым обезопасить мать и будущего ребенка.
Кроме того, анализ на тромбофилию обязательно проводится при нарушении репродуктивных функций у женщин. речь идет о бесплодии, выкидышах, замирании беременности, преждевременных родах или отсутствии результатов в ходе экстракорпорального оплодотворения.

Тромбофилия — что это такое?

Тромбофилия – это не болезнь, не диагноз, а состояние организма, характеризующееся повышенной склонностью к образованию тромбов. Собственно, тромбоз является следствием тромбофилии. И это уже заболевание, а не предрасположенность.

В ходе многовековой эволюции у живых организмов, и в том числе человека, появилась уникальная защитная особенность – самопроизвольная остановка кровотечения (гемостаз). Благодаря ей живое существо защищено от фатальной кровопотери при небольших и средней тяжести ранениях. И это заслуга свертывающей системы крови.

С другой стороны, процесс образования защитных «закупорок» в сосудах необходимо контролировать и сдерживать. Здесь на помощь приходят противосвертывающие факторы.

Это патологическое состояние может быть врожденным или приобретенным. Наследственная тромбофилия развивается из-за мутаций в генах, отвечающих за синтез факторов свертывания или их антагонистов. Приобретенная форма связана с особенностями образа жизни и состояния здоровья:

  • онкопатологии;
  • диабет;
  • ожирение;
  • беременность;
  • послеродовое и послеоперационное состояние;
  • обезвоживание;
  • аутоиммунные патологии;
  • пороки сердца;
  • прием некоторых медикаментов (оральные контрацептивы, глюкокортикоиды, эстрогены);
  • длительная катетеризация вен.

Чаще всего генетическая тромбофилия и вышеперечисленные факторы риска накладываются друг на друга и запускают тромбоз. Впрочем, в отсутствие провоцирующих особенностей усиленного тромбообразования даже у лиц с наследственной предрасположенностью может и не быть.

Тромбофилия часто бессимптомна — проявления ее связаны с развившимся тромбозом и определяются его локализацией. Обычно поражаются глубокие вены нижних конечностей. При этом наблюдаются отеки, усталость ног, чувство распирания, синюшность или покраснение кожных покровов.

Тромбы чаще образуются в венах. Помимо сосудистого русла нижних конечностей и легочной артерии, могут поражаться мезентеральные вены, портальная, печеночная, почечная, редко вены верхних конечностей и головного мозга.

Рейтинг
( Пока оценок нет )
Понравилась статья? Поделиться с друзьями:
Добавить комментарий

;-) :| :x :twisted: :smile: :shock: :sad: :roll: :razz: :oops: :o :mrgreen: :lol: :idea: :grin: :evil: :cry: :cool: :arrow: :???: :?: :!: